体験談あり！遺伝性血管性浮腫（HAE）の解説とその付き合い方

こんにちは！だすくです。

初投稿である今回は私が持っている難病
遺伝性血管性浮腫
（Hereditary angioedema：HAE）について
私の実体験も踏まえて解説したいと思います。

HAEの概要

まずはこの病気についての解説を
私の体験談も踏まえて記載します。

より詳しい専門的な情報が知りたい方は
・難病情報センター
・遺伝性血管性浮腫（HAE）の情報サイト
を御覧ください。

原　因

名前の通り浮腫（ ＝ “むくみ”）を伴う病気です。
血管性というのは血管がむくむわけではなく
血管が原因となり皮膚や粘膜がむくむからです。

では、なぜ ”むくみ” を伴うのか・・・・

ここで元来人間の体内に存在する
２つの物質を紹介する必要があります。

ブラジキニン	C1インヒビター
血管を透過させ血中の水分を漏出させる 発痛作用もある	ブラジキニンによる 血中水分の漏出を 抑制する

この２つの物質の均衡が保たれていれば人間は
大きくむくむことなく生活することができます。

HAE患者は生まれつきC1インヒビターの方が
欠乏もしくは不活性となっていることで
健常者に比べ身体がむくみやすくなっています。

しかし、常にむくんでいる訳ではありません。

C1インヒビター機能が不十分なところに
疲労やストレス等の免疫力が低下する要因が
加わることで、爆発的なむくみが生じるのです。

HAEは指定難病のカテゴリー上では
『原発性免疫不全症候群』に分類されます。

つまり、免疫系に深く関係しており
免疫力が低下した際に発症しやすいのが特徴です。

症　状

HAEの主症状は ”むくみ” ですが、
問題はむくみが ”何処” に生じるかです。

主には皮膚のむくみが生じます。
しかし、多くの方が想像するむくみよりも
ひどいモノになります。

顔面

百聞は一見に如かずです。
私の母が発症し顔面のむくみがピークだった時の
写真を載せておきます。
（もちろん母の許可は得ています）

少しショッキングな画像となります。
クリック制にしておきますので、
見たい方だけ自己責任で見てください。

いかがでしたか？
想像以上だったのではないでしょうか？

この発症当時は
瞼が腫れて目が開けられない（ ＝ 見えない）
唇が腫れて口が閉じれない（ ＝ 食べれない）
という状態で家族の手助けなしでは
生活がままなりませんでした。

喉

中でも喉に生じるむくみには注意が必要です。

先程の写真のようなむくみが喉に生じると
喉の奥にある空気の通り道である気道を圧迫し
最悪窒息してしまう可能性があるからです。

私にこの病気があるとわかったキッカケは
祖母の発症ですが、その際は喉のむくみで
一時呼吸困難となりました。
（詳細はプロフィールをご覧ください）

喉にむくみが生じる可能性は他の部位に比べて
低いようですが、大なり小なりむくみが
各身体部位に生じたことがある方で
喉に違和感がある方はすぐに病院で検査を
受けることをオススメします！！

腹部（消化管）

腹部（消化管）のむくみは
腹部の腫れという見た目の変化だけでなく
消化管へのダメージの懸念があります。

これは私が実際に体験しましたが、
腹部のむくみは便秘の様な感覚ではなく
腹部内で風船が膨らむような感覚です！

加えて、消化管がむくんで炎症を伴うため
腹痛に襲われます。
私が発症した際は夜も寝れない程の激痛でした。

HAEとの付き合い方

現在のところHAEに治療方法はなく
対症療法を行うことしかできません。

つまり、この病気を発症された方は
この病気と上手く付き合うことが重要です。

症状の度合いは人によって個人差は大きく
なかには予防薬を服用する方もいますが

私が最も重要と考える付き合い方は至って
シンプルです！それは・・・・

健康でいること！

なんじゃそりゃと思うかもしれませんが、
普段の生活を健康的に過ごすだけなんです。

風邪を引かないように身体を冷やさない
よく寝て、よく食べる
体調が悪ければすぐ医者に診てもらう
などなど

私は過去に腹部の大きな発作を
２回経験していますが
いずれも風邪を引いているときでした。

原因の項目でも解説した通り
HAEは免疫力が低下した際に発症しやすい為
発症予防の為に特別なことはする必要はなく
身体を健康に保つことが最も重要です。

まとめ

遺伝性血管性浮腫（HAE）について
私の体験談も踏まえ解説しました。

根治が難しい病気ですが
普段の生活を健康的に過ごすことを意識すれば
そこまで怖い病気ではありません。

同じ様な症状で悩まれている方の
不安が解消されることを祈ります。